7 de julio: Día Mundial contra el Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Día Mundial contra el Síndrome de Rubinstein-Taybi se celebra cada 07 de julio, con la finalidad de concientizar e informar a la población, a nivel global, sobre un trastorno genético que afecta a más de 100.000 nacimientos al año.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 07 de julio de 2017 (D58).- Esta fecha fue elegida el día que falleció el dr. Jack Rubinstein, en el año 2006, un pediatra estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad en el año 1963 junto al radiólogo Houshang Taybi.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética, caracterizada por los pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Este trastorno es poco común y la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, no se transmite de padres a hijos.

No hay una causa confirmada el porqué las personas padecen de este síntoma, probablemente este se deba un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento del coito.

Los principales síntomas son: pulgares anchos y dedos gruesos, estreñimiento, exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo), defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía, discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja que se nota después del nacimiento, desarrollo lento de habilidades cognitivas y desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.

Para la celebración del Día Mundial contra el Síndrome de Rubinstein-Taybi, se suelen realizar diversas actividades solidarias; conciertos, exposiciones, galas, musicales, entre otros.

Todos el dinero de estos eventos es destinado a la investigación y mejora de las personas afectadas por este trastorno.

Fuente: Día.de | Medlien Plus
Edición: Vera, Raquel
Fotos: Goolge

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