Desarrollan software que podría ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas

Un nuevo software de código abierto, denominado Mendel, MD podría ayudar a los médicos a analizar datos genéticos de los pacientes, con el fin de diagnosticar las enfermedades causadas por mutaciones.

Minas Gerais, Brasil, 16 de junio de 2017 (D58).- El software fue desarrollado por Raony Cardenas y sus colegas de la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, presentaron esta herramienta en un artículo publicado en PLOS Computational Biology.

Desarrollan un software que podría ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas

Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar.

La secreción de todo el genoma de un paciente ofrece una estrategia eficaz para identificar las mutaciones culpables y hacer un diagnóstico preciso, sin embargo, el software necesario para analizar estos síntomas su ser muy costoso o my complejo para varios médicos.

Es por ello que los investigadores de la Universidad Federal de Minas Gerais, desarrollaron el software Mendel, MD, principalmente de fácil uso para los médicos y de forma gratis.

Los usuarios suben el genoma completo o una secuencia del exoma de un paciente a través de una interfaz basada en la web, la secuencia se analiza y filtra usando varias herramientas computacionales y bases de datos de mutaciones que causan enfermedad. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden ser investigadas clínicamente para llegar a un diagnóstico final.

Los científicos validaron el Mendel, MD usando casos clínicos previamente publicados. De igual manera, varios investigadores y estudiantes de la universidad probaron este software, así como en GENE-Núcleo d Genética Médica, Brasil, y en el Children’s University Hospital en Dublín, Irlanda.

Las resultados afirman que el Mendel, MD es un software totalmente fiable, simple y eficiente en la identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad de los pacientes.

«Diseñamos el software para ser lo suficientemente simple e intuitivo como para que lo empleen directamente los médicos, incluso aquellos que no son competentes en bioinformática»,expresó Sérgio Pena, uno de los investigadores del estudio.

También añade que «esperamos que Mendel, MD lo incluyan en otros centros de investigación y laboratorios de todo el mundo».

Redacción y fuente: infosalus
Edición: Vera, Raquel
Fotos: Google

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